Gaucher病，也叫高歇氏病，家族性脾性贫血，葡萄糖脑甙脂贮积病或者高歇病，是常染色体遗传的等位基因性疾病，目前已发现Gaucher病时有至少40多个基因的突变，基因突变型与表现型关系还不清楚。本病多发于有常染色体遗传背景的人群婴儿儿童青年成人均可发病。其发病率还不清楚。目前没有其他相关内容描述。Gaucher病是由&alpha 葡萄糖苷脂酶缺陷导致葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统及神经系统蓄积，主要见于犹太族，国内亦有病例报道。

临床上Gaucher病可分3型：①婴儿型：起病早伴肝脾肿大，神经受累(脑神经)，多早亡；②青年型：青年发病，可累及内脏器官、骨及中枢神经，但神经病变出现较晚较轻，呈亚急性发病；③成人型：为Gaucher病常见型，可自童年起发病呈慢性病变过程。由于不累及神经系统，故生存期较长，主要累及肝、脾、肺。

其中的少年型Gaucher病，又称亚急性少年型神经元病Ⅲ型。起病年龄在6～8岁。神经系统问题首先出现小脑共济失调，以后很快出现锥体束征、智力倒退及各种类型的癫痫发作，包括全身阵挛性发作、局部性发作、肌阵挛发作等。病程早期即有EEG异常，有些病人在临床症状之前即出现EEG异常。背景活动进行性恶化，对节律性闪光刺激反应异常，并有阵发性和多灶性癫痫性电活动，以后头部为主。肌阵挛与EEG无明显相关性。实验室检查在骨髓、脾脏或淋巴结内找到Gaucher细胞有助于诊断。病人一般在起病后3～8年内死亡。

诊断： 临床有肝、脾大，贫血，白细胞或血小板减少，伴有骨关节疼痛，骨髓活检见到Gaucher细胞便可确诊。 鉴别诊断： Gaucher病时的骨关节表现可能为非特异性其他的临床表现如肝脾肿大及骨X光表现如骨膜炎、粗大的骨小梁、近端骨骼局部有骨坏死也有新生的骨硬化区，远端股骨呈Erlenmeyer烧瓶样变有助于鉴别。

治疗： 1.酶替代治疗 从人胎盘中提取出葡糖脑苷酶制剂健康搜索：Ceredasealglucerase可逆转血液并发症和肝脾肿大2.脾切除 有严重血液并发症或巨大脾时可考虑脾切除3.其他 骨折时应给以骨固定等外科治疗。严重的骨关节疼可给予强止痛药健康搜索，有骨坏死并发骨髓炎应给予抗感染治疗。对晚期病人可行肝移植骨髓移植。

预后： 婴儿型：起病早，伴肝脾肿大，神经受累(脑神经)，多早亡。青年型：青年发病，可累及内脏器官骨及中枢神经，但神经病变出现较晚较轻呈亚急性发病。成人型：为Gaucher病常见型，可自童年起发病，呈慢性病变过程由于不累及神经系统，故生存期较长

预防： 1.防止可能的诱因，进行婚前检查健康搜索生育咨询避免遗传病发生。居室不宜过冷和潮湿，温度要适宜。2.早诊断，早治疗积极治疗原发病。 Gaucher病(以下简称GD)是由于溶酶体内&beta -葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。